本研究採質性研究，進行半結構訪談，以設籍於高雄市，且領有罕病身心障礙手冊及其家人為對象，共21個罕病家庭36人完成訪談，旨在探討罕見疾病家庭的壓力因應與需求。研究過程，研究團隊維持中立並遵守研究倫理，以維護受訪者權益與確保訪談資料的真實性。資料分析依序進行編碼、概念化、建構類別、信度分析與效度檢核等，獲致研究的重要結論包括：首先，罕病家庭最大壓力來自照護患者，期望社福制度放寬照護限制，並提供臨時托育的喘息服務。其次，影響家庭生態系統，如生育計畫、經濟平衡與家人關係，若家庭成員能夠互相扶持與共同分擔，不僅可以維繫家庭和諧，亦能共同解決問題。第三，適當的社會比較有助於罕病家庭的壓力紓解，若能透過媒體報導，增進社會大眾的瞭解程度，應有助於罕病家庭建立正向的社會互動。第四，罕見疾病的異質性高、診療不易，常伴隨復健需求，故罕病家庭期待得到更好的醫療服務品質，希望政府鼓勵專業研發來提升醫療效果，並在診治過程受到尊重。另外，期望在教育、就業與安養，能獲得整合服務，並呼籲政府「建立有尊嚴的照護制度」。總之，罕病家庭亟需社會大眾、社會福利、醫療與教育等單位及政策規劃者的深層同理與關懷，妥善規劃罕病家庭支持系統並能提供整合性的安置服務，應是最迫切需求。